来自 科技 2021-09-22 12:03 的文章

基因检测可能成为精准治疗罕见病的有效途径

诊断困难和用药昂贵是罕见病患者面临的两大问题。许多人去了几家医院,但仍然无法确诊。然而,被确诊的患者往往面临着没有药可治、没有药可买的绝望。
 
如何准确治疗罕见病?如何更有效地构建罕见病临床服务体系?如何解决罕见病用药贵的问题?近日,第十届中国罕见病高峰论坛在浙江杭州举行。来自国内外罕见病、生产、教育、科研等领域的800余名与会者齐聚一堂,从多个角度看罕见病产业的发展和机遇。
 
世界卫生组织将罕见病定义为患者人数占总人口0.065%-0.1%的疾病或病变。据统计,世界罕见病约有7000种,其中约80%是由遗传缺陷引起的,而我国罕见病患者约有2000万,每年增加20万。
 
据报道,罕见病患者确诊率不到40%,平均诊断时间为5年。北京大学医学国际研究中心教授石鲁文的研究团队发现,35%的罕见病被误诊5次以上。“事实上,即使是医护人员,对罕见病的认知也不是很高。”中国罕见病联盟浙江协作组主席、浙江大学第二医院神经内科主任医师吴志英致力于罕见病研究近30年。她说,罕见病种类繁多,临床表现复杂多样。国内医生尤其是基层医生对罕见病认识不足,导致诊疗困难,很多患者延误治疗。
 
对于罕见病患者来说,就医的体验非常粗糙,很少有患者第一次就诊就能确诊。在吴志英教授收治的患者中,有些甚至被误诊了20年。
 
随着科学技术的发展,基因检测为罕见病的诊断和鉴别提供了科学依据。以肝豆状核变性为例,它是一种常染色体隐性遗传病,在亚洲人群中发病率为万分之一。这种疾病的致病基因是ATP7B,当这种基因发生突变时,会导致患者排铜功能障碍。
 
吴志英说,基因诊断是诊断肝豆状核变性的金标准。如出现不明原因的肝功能异常、肢体抖动、口齿不清、走路姿势异常等症状,可考虑专业机构进行基因检测进行早期诊断和治疗。
 
然而,尽管基因检测技术发展迅速,但仅仅依靠技术进步来治疗罕见疾病还远远不够。因为许多基因和表型之间的对应关系还有待研究。即使通过基因检测发现了基因变异,也并不意味着这种疾病已经或将要发生。如何将临床表型与疾病分类和遗传模式联系起来,需要临床医生根据患者的病史和表型,结合基因检测的结果进行判断。
 
今年3月,吴志英的团队在国际顶级神经病学杂志Brain上发表了一篇文章,首次揭示了COX20基因与感觉神经元疾病之间的关系。就是这样一个小小的突破,让千里之外的一对夫妻喜极而泣。此前,夫妻俩带着两个女儿去了国内好几个神经内科,报名了20多个专家号。虽然他们被诊断为遗传性感觉神经病,但致病基因未知。直到看到这篇文章,对比自己的基因检测结果,才知道致病基因是COX20。
 
虽然目前还没有确定的治疗方案,但知道患者的生活能力不会受到很大影响,夫妻俩心中的大石头终于放下了。他们表示愿意参与后续研究和临床试验。
 
“罕见病的精准诊疗还有很长的路要走,需要临床、科研、政策、行业的共同合作。”吴志英说。